Abstrakt
MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) je nejčastější formou monogenního diabetu řadící se mezi genetické defekty beta-buňky. Jedná se o klinicky heterogenní skupinu onemocnění, které se zpravidla projevují jako non inzulíndependentní diabetes mellitus s autosomálně dominantním typem dědičnosti a s věkem v době diagnózy do 40 let.
Geneticky potvrzená diagnóza MODY dává ošetřujícím lékařům prostor k optimalizaci léčby pacienta. V případě glukinázového diabetu (MODY2), který je charakteristický trvalou mírnou hyperglykémií, nejsou žádná dietní ani léčebná opatření nutná.
Je ovšem důležité věnovat pozornost prevenci vzniku diabetu 2. typu. Pacienti s HNF-diabetem (MODY1, MODY3), kteří trpí progresivně se zhoršující hyperglykémií, velmi dobře reagují na podání derivátů sulfonylurey.
Na druhou stranu pacienti s heterozygotními mutacemi v genu HNF1B, které vedou k syndromu diabetu a renálních cyst (RCAD, MODY5), většinou nereagují dobře na léčbu deriváty sulfonylurey a vyžadují léčbu inzulínem.