Abstrakt
Genetické dispozice autoimunitní inzulitidy diabetes mellitus 1. typu a LADA spočívají především v polymorfismech v HLA DR, DQ, promotorové oblasti genu pro inzulin a v genu pro cytotoxický T-lymfocytární antigen 4. Mutace v genu pro inzulin jsou velmi vzácné: mutace Chicago, Los Angeles, Kyoto.
Samostatnou skupinu tvoří MODY 1 až 7, kde se jedná nejčastěji o mutace genů jaterních jaderných transkripčních faktorů nebo o mutace v genu glukokinázy. Nelze opomíjet ani specifické mutace v mitochondriální DNA zodpovědné za MIDM (např. mutace v genu pro Leu-tRNA).
Přestože rozvoj inzulinové rezistence a diabetes mellitus 2. typu je značně závislý na způsobu života, byla zjištěna více než 90% konkordance u homozygotních dvojčat. Mezi genetické dispozice diabetes mellitus (DM) patří mimo jiné také mutace v genu pro HFE protein (hemochromatóza) a v genu pro CFTR (cystická fibróza).
V současné době tedy známe nejméně 14 genů, jejichž defekt způsobuje monogenní formu diabetes mellitus.