Abstrakt
Malignity jsou po kardiovaskulárních onemocněních druhou nejčastější příčinou úmrtí v populaci, malignitou onemocní každý třetí jedinec. Karcinom prsu je nejčastějším zhoubným nádorem žen.
Jeho incidence v ČR je 6-7 %. V 70-75 % se jedná o sporadické karcinomy prsu, u 5-10 % žen se jedná o hereditární karcinom prsu, který vzniká v rámci některého ze syndromů dědičné nádorové dispozice.
Dědičnost je u těchto syndromů autosomálně dominantní, kdy se předává mutace některého nejčastěji tumor supresorového genu z generace na generaci. Tato predisponující mutace je u nosiče přítomna ve všech jeho somatických buňkách.
V cílové tkáni poté stačí mutace nebo eliminace druhé alely, aby byl zahájen mnohastupňový proces, na jehož konci je rozvoj maligního onemocnění. Hereditární malignity odlišuje od sporadických nádorů nízký věk vzniku n ádorů, časté jsou bilaterální nádory v párových orgánech, nádorové duplicity, u příbuzných I. a II. stupně se vyskytují stejné typy nádorů nebo určité typy nádorů, které jsou typické pro danou dědičnou nádorovou dispozici.