Abstrakt
Těžké kovy vyskytující se v životním prostředí mají nezanedbatelný vliv na lidské zdraví. Díky jejich schopnosti kumulace v rostlinných a následně živočišných tkáních se stávají součástí potravního řetězce.
Nejzávažnějším účinkem těžkých kovů v toxické koncentraci je to, že fungují jako enzymatické jedy a zasahují najednou do mnoha buněčných a metabolických procesů. Je známo, že mezi jednotlivými živočišnými druhy i jedinci téhož druhu existuje značná variabilita v účinku těžkých kovů.
Jednou z příčin vnitrodruhové variability může být rozdílná míra exprese a funkčnosti kov-vázajících peptidů (metalothioneinů, glutathionu), které pomáhají při detoxikaci organizmu. V některých případech je změna exprese či funkce způsobená přítomností jednonukleotidových polymorfizmů (SNP).
Pakliže se organizmus nedokáže patřičně vyrovnat s negativními účinky těžkých kovů, může docházet k zvýšené incidenci různých chorob. Hladina exprese metalothioneinů (MT) a polymorfizmy v MT sekvenci byly v mnoha studiích dány do souvislosti s rizikem vzniku různých onemocnění a množstvím těžkých kovů ve tkáních.
S polymorfizmy v genech pro metalothionein již bylo asociováno riziko vzniku diabetu 2. typu, kardiovaskulárních nemocí a aterosklerózy. Některé polymorfizmy též souvisely s vyšší hladinou kadmia a olova v krvi a ledvinách a nedostatkem zinku a mědi v organizmu.
Nadměrná exprese MT může však vést k ochraně buněk, které by za správných okolností měly podlehnout apoptóze. Zvýšená exprese metalothioneinu byla pozorována u buněk rakoviny prsu, střev a žaludku, močového měchýře, prostaty, hlavy a krku.