Abstrakt
Novorozenecký screening umožnil diagnostiku autosomálně recesivně dědičné fenylketonurie tak záhy, aby neprodlené zahájení dietní léčby zajistilo normální vývoj postižených homozygotů. Pacienti s klasickou symptomatologií fenylketonurie jsou nyní čtyřicetiletí a starší.
Léčení pacienti jsou vesměs dobře zařazeni, zakládají rodiny a mají potomstvo. U ženských pacientek je předpokladem zdárného vývoje potomstva opět návrat k důsledné dietní léčbě nejméně 3 měsíce před koncepcí, monitorování sérových hladin Phe v graviditě a u nespolehlivých pacientek případná hospitalizace.
Případ chlapce s těžkou kongenitální mikrocefalií, jejíž etiologie byla objasněna až ve věku 10 měsíců, nás přiměl k připomenutí této teratogennní embryopatie, která je plně preventabilní.