Abstrakt
NBS1 je tumor supresorový gen, jehož 2 mutace v exonu 6 (657del5 a R215W) se nejčastěji vyskytují veslovanské populaci. Výskyt maligních tumorů u dospělých heterozygotů 657del5 mutace byl opakovaně nalezenv rodinách pacientů s Nijmegen breakage syndromem.
Hyperradiosenzitivita nositelů NBS mutací dovolujeprevenci manifestace tumorů důslednou ochranou před mutageny, především ionizačním zářením u homozygotůi heterozygotů. Možnost účinné prevence sekundárních nádorů byla motivací ke sledování výskytu mutací NBSgenu mezi dětskými onkologickými pacienty.
Celkem bylo u 688 pacientů dětské onkologické kliniky provedenovyšetření 657del5mutace a nalezeny byly 4 heterozygotní pacientky (1:170). V SRN byla vyšetřenamutace R215Wu 392 pacientů s malignitami a heterozygotie byla zjištěna u 3 z nich (1:130).
Mezi 989 novorozenci narozenýmiv České republice před 20 lety jsme zjistili 657del5mutaci u 6 z nich (1:165).U 471 z nich byla vyšetřena přítomnostR215W mutace a u 2 potvrzena heterozygotie (1:234). Rozdíly mezi frekvencí NBS heterozygotů v populaci a mezipacienty dětské onkologie jsou na hranici statistické významnosti, rozšíření souboru je z preventivních důvodůplánováno a může přinést ověřenou informaci, zda se mutace v tumor supresorovém genu NBS1 podílejí již oddětství na vzniku maligních tumorů.
U všech 7 zjištěných pacientek heterozygotních pro mutace v NBS1 genu bylomodifikováno schéma onkologických kontrol a rentgenová vyšetření nahrazena jinými bez ionizační zátěže.