Abstrakt
Pokrok v cytogenetických rozlišovacích metodách dovolil objasnit etiologii až 10 % dosud nejasných mentálních retardací a mikrocefalií s mnohočetnými anomáliemi zjištěním subtelomerických přestaveb. Autoři referují případ chlapce sledovaného od kojeneckého věku s klinickými projevy Mardenova-Walkerové syndromu - těžkou mikrocefalií, křečemi, blefarofimosou, poruchou průchodnosti slzných cest, palatoschisou, hypospadií, addukčními spastickými kontrakturami kyčlí a kolen.
Při zavedení multiprobe FISH metody autoři pro zpřesnění genetické prognózy reprodukce starších sourozenců indikovali vyšetření subtelomerických oblastí a zjistili, že se jedná o čerstvě vzniklou aberaci chromosomu 8 a 16 - delece v subtelomerické oblasti 8p a trisomii v telomerické oblasti 16p.