Abstrakt
Osteogenesis imperfecta je vrozené systémové onemocnění, které je způsobeno u více než 90 % pacientů kvantitativním nebo kvalitativním defektem tvorby kolagenu typu I, který je základním proteinem kosti a pojivové tkáně. Molekulární genetika prokazuje nejčastější mutace genů COLI A1 a COLI A2 s lokalizací na dlouhém raménku chromozomu 7q a 17q.
Onemocnění vede k různému stupni kostní lomivosti, ligamentózní laxicitě a změnám zabarvení sklér. Deformity skeletu po frakturách a asymetrický fyzární růst odpovídají stupni kostní fragility.
Extrémní lomivost kostí může být až neslučitelná se životem. U nás se nejčastěji používá dělení OI dle Sillence, který rozlišuje 4 základní typy osteogenesis imperfecta na základě klinických a rentgenových příznaků, dědičnosti a vlastního průběhu onemocnění.
Terapie pacientů představuje komplexní péči od rehabilitace přes medikamentózní léčbu s pomocí bisfosfonátů až po léčbu ortopedickou operační nejčastěji s užitím metody segmentární osteotomie a nitrodřeňové fixace (Kirschnerovy dráty, Prevotovy pruty, Küntscherův hřeb, teleskopický hřeb). Operační léčení pacientů s osteogenesis imperfecta je spojeno s vysokým procentem komplikací, jako je ohnutí hřebu, fraktura na hrotu hřebu, protruze hřebu nebo pseudoartróza.
Umožnění stoje s pomocí ortéz a snížení četnosti fraktur je smyslem operační terapie. Cílem sdělení je uvedení komplexního přehledu o osteogenesis imperfecta od patogeneze, dělení, klinického obrazu po terapii.