Abstrakt
Pompeho choroba je vzácné autozomálně recesivní onemocnění způsobené nedostatkem lyzosomálního enzymu kyselé alfa-glukosidázy, který hraje důležitou roli v metabolizmu glykogenu. Nedostatek enzymu vede ke střádání glykogenu v buňkách různých tkání.
Postižena je především kosterní a srdeční svalovina, ale častá je i akumulace v buňkách jaterních a endotelových. Manifestace onemocnění se liší podle věku - pro kojenecký věk je typická těžká celková hypotonie, neprospívání a hypertrofická kardiomyopatie, která může být v některých případech provázena obstrukcí výtokového traktu levé komory, případně různými typy arytmií.
V dětství a v dospělosti dominuje svalová slabost a respirační obtíže, postižení srdce je méně obvyklé. Prognóza infantilní formy onemocnění je špatná, pacienti obvykle umírají do druhého roku života.
Příčinou úmrtí je nezvladatelné kardiopulmonální selhání. Průběh onemocnění u formy s pozdním nástupem příznaků je pomalejší a postižení myokardu je vzácné, přesto je přirozený průběh onemocnění nepříznivý a postupně vede k dechové nedostatečnosti a invalidizaci pacienta.
Cílem tohoto článku je upozornit na ty aspekty onemocnění, které se týkají kardiovaskulárního sytému - klinické příznaky, diagnostiku, diferenciální diagnostiku a možnosti terapie s přihlédnutím k dětskému věku.