Abstrakt
Syndrom hemofagocytující lymfohistiocytózy (HLH) je charakterizován aktivací a nekontrolovanou proliferacíT lymfocytů a makrofágů, které vznikají u pacienta s vrozenou nebo získanou poruchou imunity. Nadměrnětvořené cytokiny se podílejí na rozvoji typických klinických a laboratorních projevů nemoci, kterými jsou horečka,hepatosplenomegalie, cytopenie, hypertriglyceridémie, hypofibrinogenémie a hemofagocytóza v kostní dřeni.
Existujídvě formy HLH: primární, tvořená skupinou vzácných geneticky podmíněných primárních imunodeficiencí,a sekundární, sporadická onemocnění, rozvíjející se v souvislosti s infekcí, maligním onemocněním nebo systémovýmautoimunitním onemocněním. HLH je život ohrožujícím akutním onemocněním, vedoucím často k rozvojimultiorgánového selhání a smrti.
Rychlé stanovení diagnózy a volba správného léčebného postupu nejsou v situacikriticky nemocného pacienta snadné. Obě formy nemoci reagují příznivě na imunosupresivní léčbu, primárníHLHlze vyléčit pouze transplantací kostní dřeně.
Diagnostická a léčebná dilemata autoři dokladují kazuistikamipacientů s familiární hemofagocytující lymfohistiocytózou, Chediakovým-Higashiho syndromem, syndromemfatální infekční mononukleózy, viscerální leishmaniózou, velkobuněčným anaplastickým lymfomem, sekundárnímaligní histiocytózou a syndromem aktivovaných makrofágů, komplikujícím průběh juvenilní idiopatické artritidy.Znalost diferenciální diagnózy HLH, využití moderních diagnostických vyšetření a včasné zahájení účinnéléčby zlepšují prognózu těchto závažných onemocnění.