Abstrakt
Východiska: V práci předkládáme cytogenetické a molekulárně cytogenetické vyšetření u pacientů s nádory kostí a měkkých tkání. Soubor pacientů a metody: Cytogeneticky a molekulárně cytogeneticky, technikami M- FISH a arrayCGH, jsme vyšetřili soubor 26 pacientů s diagnózou Ewingův sarkom/ PNET, 15 pacientů s rabdomyosarkomem, 5 se synovialosarkomem a jednu pacientku s nediferencovaným sarkomem.
Výsledky: U většiny pacientů jsme prokázali nenáhodné chromozomální strukturální a početní změny s významem pro stanovení diagnózy i pro odhad prognózy. U osmi pacientů s ES/ PNET byla cytogeneticky prokázána pouze t(11;22)(q24;q12), dalších osm mělo vedle této změny sekundární aberace a šest pouze sekundární aberace.
Vyšetřením pacientů s RMS jsme prokázali jednou t(1;13)(p36;q14) a čtyřikrát t(2;13)(q35;q14), typické pro alveolární, prognosticky nepříznivý podtyp, a početní změny charakterizujicí embryonální podtyp u pěti pacientů. U čtyř pacientů se synovialosarkomem byla přítomna diagnostická t(X;18)(p11.2;q11.2), u jednoho jako komplexní translokace t(X;18;21)(p11.2;q11.2;q11.2) v komplexním karyotypu společně s dalšími translokacemi t(2;5)(q24- 32;p13- 14) a t(12;20)(p11;q13).
Vyšetření karyotypu nádorových buněk jsme korelovali s histopatologickým morfologickým vyšetřením a s klinickými údaji o průběhu onemocnění. Získané výsledky jsme porovnali se zahraničními literárními závěry.
Závěr: Cytogenetické a molekulárně cytogenetické vyšetření je přínosné v diferenciální diagnostice nádorů kostí a měkkých tkání, zvláště u podtypů s méně diferencovano u morfologií, a mělo by tvořit integrální součást léčebné péče o pacinty s tímto onemocněním.mem.