Abstrakt
Anorektální malformace (ARM) jsou vrozená onemocnění konečníku a řitě, u kterých je v různém stupni postižen vývoj anorekta. Přesný mechanismus vývoje anorekta v časném embryonálním období zůstává rozporuplný.
Předpokládají se dvě možnosti. Podle první je kloaka, základ budoucího anorekta, rozdělena sestupem rostoucího urorektálního septa na přední oddíl urogenitální a zadní oddíl anorektální.
Urorektálním septem je také rozdělena kloakální membrána na přední urogenitální membránu a zadní anální membránu. Obě membrány později zaniknou a vznikne orificium urogenitale a apertura ani.
Spodní hrana septa urorektálního je základem perinea. Na okrajích anální membrány bují mezenchym a její okraje se zvedají v ektodermem pokryté anální řasy.
Střední část této oblasti se prohlubuje v jamku, proktodeum, a odpovídá budoucímu análnímu otvoru. ARM jsou podle této teorie vysvětlovány jako porucha ve vývoji urorektálního septa, diferenciaci proktodea a v přetrvávání anální membrány.
Druhá teorie o významu septa ve vývoji anorekta pochybuje a poukazuje na vliv tzv. kloakální ploténky, skládající se z mnohavrstevného solidního epitelu a oddělující kloaku od amniální dutiny. Kloakální ploténka je uložena dorzálně od základu ocasního výběžku a ventrálně zasahuje po genitální hrbolek.
Urorektální septum je ve skutečnosti část mezenchymu s dvěma tubulárními útvary, které jsou základy budoucího vyústění anorekta a urogenitálního sinu. Regresí kloakální ploténky se obě vyústění tubulárních základů urogenitálního sinu a anorekta otevírají.
Zároveň se zvětšuje masa mezenchymu mezi análním otvorem a vyústěním urogenitálního sinu a vyústění obou ústrojí se od sebe oddálí. Umístění urogenitálního ústrojí je závislé na poloze genitálního hrbolku, vyústění anorekta na regresi dorzální části kloakální ploténky.
U ARM kloakální ploténka nezasahuje až k bázi ocasního žlábku a je přerušena mezenchymem. Množství mezenchymu, které nahradilo epitel kloakální destičky, pravděpodobně určuje délku atretického úseku.