Správné a účinné rozpoznání patogenů imunitním systémem je klíčovým krokem k zahájení imunitní reakce. Teprve v poměrně nedávné době byly odhaleny mechanismy zajišťující rozpoznání "cizího" buňkami imunitního systému.
Tento proces rozpoznání zajišťují receptory, které jsou specifické pro patogeny. Mezi tyto receptory řadíme tzv.
Toll-like receptory (TLR). Bylo ukázáno, že defekt v těchto receptorech, popř. v jejich signalizačních drahách, může způsobit zvýšenou vnímavost postižených jedinců k bakteriálním či virovým infekcím.
Defekty v signalizačních drahách po rozpoznání bakterií přes Toll-like receptory byly popsány u pacientů s invazivními pneumokokovými infekcemi. Dále byly zjištěny defekty v indukci protivirové odpovědi mediované TLR u dětí s nekrotizující herpetickou encefalitidou.