Abstrakt
Úvod: Febrilní záchvaty (febrile seizures, FS) jsou nejčastějším typem epileptických záchvatů v dětském věku. Generalizovaná epilepsie s febrilními záchvaty plus (generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+) je autozomálně dominantně (AD) dědičný syndrom definovaný výskytem FS (i po 6. roce věku, tj. febrilní záchvaty plus, FS+), které asi u třetiny pacientů přecházejí v afebrilní epileptické záchvaty.
Asi u 70 % pacientů se syndromem GEFS+ jsou jediným projevem FS nebo FS+. Syndrom GEFS+ je zhruba v 10 % případů způsoben mutací v genu SCNIA pro αl podjednotku sodíkového napěťově řízeného neuronálního kanálu.
Cil práce: Vzhledem ke známému molekulárnímu podkladu a častému výskytu fenotypu FS mezi probandy se syndromem GEFS+jsme si vytyčili za úkol ozřejmění podílu mutací v genu SCNIA mezi probandy se sporadickými FS nebo familiárními AD dědičnými FS. Materiál a metodika: Do projektu bylo zařazeno 50 probandů s výskytem FS a 50 zdravých kontrol.
Celkem byla odebrána anamnestická data 405 osob (probandů a rodinných příslušníků). Mutační analýza všech 26 exonů genu SCNIA byla provedena pomocí SSCP (Single-stranded conformation polymorphism) analýzy.
Výsledky: Tricet pět probandů bylo z rodin s AD přenosem FS. 15 probandů mělo FS s nefamiliárním výskytem. U žádného z 50 vyšetřených probandů nebyla nalezena mutace v genu SCNIA.
Závěry: Nebyly zjištěny významné rozdíly v klinických parametrech mezi probandy s izolovaným a familiárním výskytem FS. Mutace v genu SCNIA nejspíše není významným etiologickým faktorem vzniku FS.