Abstrakt
Genetickou podstatou leidenské mutace f.V (FVL) je bodová mutace genu pro f.V v pozici 1691 s dědičností autozomálně dominantní. Prevalence této mutace u kavkazské populace je udávána v 5 %.
Užití hormonální antikoncepce (OC) u evropských žen v reprodukčním věku je až v 80 %. Riziko hluboké žilní trombózy (DVP) u žen s FVL proti běžné populaci je až 30násobné.
Mezi rizikové stavy pro DVP patří OC. Rizikové faktory se při vzniku trombózy kumulují.
Ve sdělení jsou popisovány 2 případy mladých dívek s časně nasazenou OC a vznikem DVP. V obou případech došlo k ileofemorální trombóze zasahující až do dolní duté žíly s embolizací do plic.
Obě pacientky byly léčeny nízkomolekulárním heparinem s následnou warfarinizací. Při léčbě došlo k parciálnímu zprůchodnění žilního systému.
U obou pacientek podstatou trombofilního stavu byla FVL v homozygotní formě potencovaná OC.