Abstrakt
Ve sdělení autoři předkládají klinický popis onemocnění s výsledky hematologických ametabolických vyšetřeníu 3leté dívky se zpomalením, zástavou a regresí psychomotorického vývoje,makrocytární anémií (Hb 44 - 60 g/l,MCV103 - 120 fl) a proteinurií (0,4 - 0,8 g/l) na podkladě megaloblastické anémie 1 (Imerslund-Gräsbeck). V kostnídřeni byla aktivace erytropoézy s megaloblastickou přestavbou.
Metabolická vyšetření ukázala vysoké koncentracehomocysteinu v plazmě (homocystein 153,3 mol/l, norma 180) a Shillingův test odhalil poruchu resorpce vitaminu B12. pHmetrie vyloučilaachlorhydrii, histologické vyšetření sliznice žaludku bylo normální a nebyly prokázány protilátky proti parietálnímbuňkám žaludeční sliznice. Po parenterálním podávání vitaminu B12 došlo k vzestupu počtu retikulocytů z 6na 237 promile a postupně se upravily všechny hematologické i metabolické parametry onemocnění.
Také klinickýstav dítěte se zcela upravil a nyní ve věku pěti let přetrvává pouze proteinurie.