Abstrakt
Chromozomální aberace postihující nádorovou buňku jsou často specifické pro určitý typ nádoru. Jejich průkazu se využívá v klinické praxi k potvrzení diagnózy, při atypickém histologickém nálezu, neobvyklém klinickém průběhu nebo k odhadu prognózy.
Detekují se vyšetřením karyotypu, fluorescenční in situ hybridizací (FISH) nebo některými jejími variantami - mnohobarevnou FISH (mFISH), spektrálním karyotypováním (SKY) nebo srovnávací genomovou hybridizací (CGH). V práci demonstrujeme verifikaci periferního primitivního neuroektodermálního nádoru ledviny průkazem pro nádor specifické translokace t(11;22) a upřesnění diagnózy germinálního nádoru mediastina s maligní transformací do rabdomyosarkomu průkazem zmnožení genetického materiálu 12p.
Průkaz Philadelphského chromozomu - t(9;22) - je významný pro diagnostiku chronické myeloidní leukémie. Cytogenetické vyšetření je také nezbytné pro klasifikaci myelodysplastického syndromu (MDS), protože některé formy tohoto onemocnění jsou definovány právě na základě chromozomálních aberací.
Prognóza některých nádorů je spojena s přítomností specifických chromozomálních aberací. Další významnou indikací je hledání znaku, který umožní průkaz minimální nádorové nemoci.
Metody molekulární cytogenetiky představují zavedené diagnostické postupy se širokým spektrem využití v klinické onkologii. Tato vyšetření se stala součástí řady diagnosticko-léčebných protokolů a při vyšetřování pacienta s podezřením na zhoubný nádor je nutné na ně vždy myslet.
V neposlední řadě se v současnosti zavádí do praxe cílená protinádorová terapie, zaměřená proti specifickým buněčným molekulám (prokázaným právě molekulárně cytogenetickým vyšetřením).