Abstrakt
Neuroblastom je nádorem dětského věku, odvozeným z buněk neurální lišty. Jedná se o nádor velmi variabilního klinického i biologického chování.
Průkaz některých genetických změn určuje prognózu onemocnění. U nádorů vysokého rizika nalézáme DNA diploidii a strukturální změny zahrnující také amplifi kaci MYCN onkogenu.
Naopak nádory nízkého rizika jsou DNA triploidní a prokazujeme u nich početní změny celých chromozómů. V současnosti je k průkazu těchto genetických změn používáno několik postupů zahrnujících klasické cytogenetické vyšetření, komparativní geonomovou hybridizaci (CGH), fl uorescenční in situ hybridizaci (FISH) a array CGH.
Nově zaváděnou technikou je multiplexová, na ligaci závislá, amplifi kační metoda (MLPA). Technika je založena na principu polymerázové řetězové reakce (PCR) ligovaných sond, které jsou hybridizovány k cílovým DNA sekvencím.
MLPA je vysoce citlivá, přesná, spolehlivá a levná technika. Evropská skupina biologie neuroblastomu (ENAQUA) zařadila Neuroblastoma MLPA kit jako jeden ze standardních vyšetřovacích postupů pro průkaz genetických změn u neuroblastomu.
Na našem pracovišti jsme prokázali vysokou shodu výsledků vyšetření metodami FISH, CGH a MLPA.