Abstrakt
Centrum pro tyreoidální onkologii a endokrinní orbitopatie Medulární karcinom štítné žlázy tvoří 8-10 % všech tyreoidálních malignit. Vyskytuje se sporadicky, ale i familiárně v rámci mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2 (MEN 2) ve 25-30 % případů s autozomálně dominantní dědičností na podkladě zárodečné bodové mutace RET proto-onkogenu.
Základem léčby jak u familiární, tak i sporadické formy MTC je totální tyreoidektomie a odstranění veškeré přítomné nádorové tkáně. Po chirurgickém výkonu je v následném sledování pacientů s MTC provedeno měření kalcitoninu, nádorového markeru, který ukazuje na případné recidivy onemocnění.
Kompletní remise je potvrzena neměřitelnou hladinou kalcitoninu. U pacientů se zvýšeným bazálním či stimulovaným kalcitoninem jsou prováděny zobrazovací metody (ultrazvuk krku, CT, scintigrafie, PET/CT).
Vzdálené metastázy mimo oblasti krku se vyskytují v játrech, plicích, kostech a méně často v mozku. Chirurgický výkon představuje základní léčebné opatření u lokálních i vzdálených metastáz, pokud jsou resekabilní.
V případě generalizace onemocnění lze provést u části nemocných terapii pomocí 131I-MIBG. Systémová chemoterapie je velmi málo účinná.
Pacienti s familiárním MTC a jejich rodinní příslušníci musí mít provedené genetické vyšetření na zárodečnou bodovou mutaci RET proto-onkogenu.