Syndrom fragilního chromozomu X s tremorem/ataxií (FXTAS): pilotní studie na souboru pacientů s ataxií nejasné etiologie
Abstrakt
Syndrom fragilního X chromosomu s tremorem/ataxií (FXTAS) je progresivním, zatím pouze v dospělosti popsaným onemocněním v důsledku premutace ve FMR1-genu. Podle posledních studií patří mezi jeho charakteristické příznaky kromě třesu a ataxické chůze demence, parkinsonismus, neuropatie a autonomní dysfunkce.
Důležitým diferenciálně diagnostickým vodítkem může být bilaterální hyperintenzita v oblasti centrálních mozkových stopek v obrazech MR vážených T2. Zatímco je známa prevalence permutace v populacích (přibližně I na 260 žen a I na 800 mužů), prevalence FXTAS dosud nebyla definována a ve zveřejněných souborech pacientů se do značné míry liší.
Předkládáme první zkušenosti ze studie zaměřené na detekci prevalence FXTAS u ataxických pacientů v České republice.