Abstrakt
Autosomálně recesivní a X-vázané spinocerebelární ataxie jsou různorodou skupinou genetických onemocnění začínajících častěji v dětském věku. Rozvíjející se aktuální možnosti diagnostiky na úrovni enzymatické či DNA však potvrzují první manifestaci těchto chorob i v dospělosti; počet takto verifikovaných diagnóz se neustále zvyšuje a zpřesňuje genotyp/fenotypovou korelaci onemocnění.
V článku diskutujeme možnosti složité diferenciální diagnostiky v neurologické praxi a upozorňujeme na nejčastější choroby z této oblasti. Klíčová slova: autosomálně recesivní spinocerebelární ataxie, X-vázané spinocerebelární ataxie, diferenciální diagnostika, DNA diagnostika, FXTAS.