Abstrakt
Spinocerebelární ataxie (SCA) jsou širokou heterogenní skupinou neurologických chorob. Významným přínosem v diagnostice je současný pokrok v molekulární diagnostice u části ataxií hereditárních.
Korelace genotypu a fenotypu teprve krystalizuje, takže u řady pacientů nacházíme ne zcela typické příznaky. Dalším problémem je, že publikované studie se obvykle nezabývají získanými komorbiditami pacientů, které ovlivňují klinický obraz základního onemocnění, a není zvažována ani možnost dalšího hereditárního onemocnění.