Abstrakt
Desítky let výzkumu struktury a funkce mozečku vedly k řadě nových poznatkú o jeho buněčné i molekulární úrovni, avšak cerebellum zústává i nadále záhadou. Už sama skutečnost, že obsahuje více neuronú, než je v celém zbytku centrálního nervového systému, ukazuje, že komplikované mozečkové funkce jsou zřejmě pro organizmus vysoce dúležité.
Aktuální výzkum změn v cerebelární aktivaci při motorických, kognitivních, afektivních či senzorických stimulech umožouje pozitronová emisní tomografie (PET) nebo funkční magnetická rezonance (fMRI); tyto metody dovolují studovat i aktivaci cerebelárních center při procesu učení. V poslední době byla vyslovena řada hypotéz ohledně účasti mozečku na kognitivních funkcích.
Pokroky v používání molekulárně genetických technik vedly k revolučním změnám v pohledu na oblast hereditárních ataxií. V současné době je možné tyto choroby klasifikovat podle příčinné genové mutace.
Rozlišují se tzv. polyglutaminová onemocnění, tedy choroby manifestující se v dúsledku elongace CAG repeatú, ataxie v dúsledku mutací vedoucích k poruchám iontových kanálú, ataxie v dúsledku expanze repeatú neglutaminového typu a ataxie zapříčiněné mutacemi bodovými. Poslední poznatky naznačují, že kromě polyglutaminové toxicity se mohou na neurodegeneraci u hereditárních ataxií podílet i další molekulární mechanizmy jako například dysregulace transkripce.
Hereditární ataxie nelze kauzálně léčit. Intenzivní výzkum, zabývající se mozečkovou patofyziologií spolu s molekulárněgenetickými studiemi však dávají do budoucna šanci nejenom poznat podstatu chorob a patologicky probíhajících metabolických procesú, ale také možnost je na rúzných úrovních efektivně léčit.