Abstrakt
Popisujeme případ 9leté dívky vyšetřované pro malý vzrůst s růstem pod 3. percentilem. V rámci komplexního vyšetření a s ohledem na rodinnou anamnézu výskytu syndromu úplné androgenní insenzitivity (AIS-androgen insensitivity syndrome) u 33leté tety jsme indikovali u naší pacientky cytogenetické vyšetření, které prokázalo chromozomálně mužské pohlaví.
Potvrdili jsme syndrom úplné androgenní insenzitivity s průkazem mutace v genu po androgenní receptor, který je lokalizován na chromozomu X. Stejná mutace byla nalezena u její 33leté tety s AIS a matky s babičkou naší pacientky, které jsou přenašečkami onemocnění v rodině.
Doplněné cytogenetické vyšetření mladší sestry pacientky potvrdilo také diagnózu AIS. Provedení prenatální diagnostiky mohlo případně zabránit narození dětí s AIS.