Dědičné ulceromutilující senzitivní neuropatie - klinická, elektrofyziologická a molekulárně genetická studie tří rodin

Abstrakt

Cílem práce je charakterizovat klinické a elektrofyziologické nálezy dvou typů ulceromutilující dědičné neuropatie CMT28 a HSN1 u tří českých rodin s molekulárně geneticky objasněnou příčinou.

Klíčová slova

• dědičná senzitivní neuropatie
• HSN1
• CMT28
• gen RAB87
• gen.SPTLC1