Abstrakt
Je popsán případ novorozence s poruchou sexuální diferenciace. Klinickým projevem byla deformace dívčího genitálu, s mohutnějšími a srostlými pysky, jen mírně zvětšenou klitoridou a s oboustranně hmatnými gonádami preingvinálně.
Sonografickým vyšetřením byla přítomnost gonád potvrzena. Cytogenetickým vyšetřením byl zjištěn mužský karyotyp 46,XY.
Laboratorní nálezy nesvědčily pro některou ze vzácných forem poruch hormonogeneze kůry nadledvin. Poměr testosteronu a dihydrotestosteronu nesvědčil pro možnost deficitu 5α reduktázy.
Molekulárně genetickým vyšetřením byla potvrzena mutace v genu AR (lokus Xq11-12, OMIM *313700), která je spojována se syndromem necitlivosti vůči androgenům. Toto vzácné onemocnění vázané na chromozom X se projevuje nedostatečnou virilizací genitálu u jedinců s karyotypem XY.
Je diskutována diagnostika u novorozenců s poruchou sexuální diferenciace, multidisciplinární přístup v diagnostice a faktory, které rozhodují o definitivní volbě pohlaví.