Alveolární kapilární dysplazie s vychýlením plicních žil jako příčina hypoxemického respiračního selhání donošeného novorozence
Abstrakt
Alveolární kapilární dysplázie s vychýlením plicních žil (ACD/MPV) je velmi vzácná a fatální porucha plicního vývoje. Toto onemocnění se pojí s perzistující plicní hypertenzí (PPHN) refrakterní ke konveční terapii, která vede k hypoxemickému respiračnímu selhání a k úmrtí pacienta.
ACD/MPV se často sdružuje s mnohočetnými vrozenými vadami napříč orgánovými systémy, postižen bývá zejména gastrointestinální, kardiovaskulární a urogenitální systém. Autoři prezentují případ donošeného novorozence, který zemřel ve stáří 21 hodin na respirační selhání při farmakorezistentní PPHN.
U pacienta byly prokázány mnohočetné vrozené vývojové vady: hypoplázie levostranných srdečních oddílů, inkompletní AV kanál s dysplázií mitrální chlopně, arteria lusoria, zdvojená levá renální tepna, anomální rozdělení pravé plíce (2 laloky), mesenterium commune, pancreas annulare, hypoplázie žlučníku, hydronefróza s hydroureterem a hemivertebra Th 10. Zlatým standardem v diagnostice ACD/MPV je histologické vyšetření plicní tkáně dětským patologem obeznámeným s touto jednotkou.
Genetický podklad onemocnění představují změny na 16. chromozomu, které byly v prezentovaném případě způsobeny delecí 11 genů, včetně klíčových FOXF1, FOXC2 a FOXL1.