Publikace na 1. lékařská fakulta |
2014
Abstrakt
Vzácná neurometabolická a neurodegenerativní onemocnění mozku zahrnují širokou diagnostickou škálu onemocnění se závažným, často až infaustním průběhem. V kapitole se zaměřujeme na metabolická onemocnění s ukládáním kovů, lyzosomální střádavá onemocnění, Huntingronovu chorobu, vzácné dystonické syndromy, onemocnění motorického neuronu, heredoataxie dětského a dospělého věku a některá vzácná neurovývojová onemocnění.