Kde končí a začíná diagnóza Ewingova sarkomu - popis dvou neobvyklých kostních nádorů s translokací t(20;22) (EWSR1-NFATc2)
Abstrakt
Popisovány jsou dva případy primárního "Ewing-like" sarkomu ve femuru 12letého chlapce a humeru 28letého muže. Morfologie obou nádorů byla shodná a sestávala ze solidních hnízd mozaikovitě uspořádaných, kulatých buněk se světlou cytoplazmou a pravidelnými jádry.
Výsledné organoidní uspořádání, včetně bohaté septální vaskularizace a významné příměsi eozinofilních leukocytů, připomínalo neuroendokrinní tumor. Imunohistochemickým vyšetřením byla zjištěna pozitivita antigenů CD10, CD99, CD138.
Molekulární analýza prokázala u obou sarkomů přítomnost fúzního transkriptu EWSR1-NFATc2 vycházející z translokace t(20;22), jež byla zároveň doprovázena amplifikací částí těchto genů a jejich přilehlých oblastí. Oba nádory se chovaly agresívně a byly primárně chemorezistentní.
Léze v humeru 4 roky po resekci rozsáhle místně recidivovala s rozpadem osteosyntézy a v plicích byly zjištěny suspektní metastázy. Tumor femuru byl definitivně řešen totální femorální endoprotézou a hoch je po 11 měsících od stanovení diagnózy bez recidivy.
Diskutováno je taxonomické postavení těchto vzácných lézí v rámci heterogenní skupiny tzv. "Ewing-like" sarkomu.