Abstrakt
Pompeho choroba je autosomálně recesivně dědičné střádavé onemocnění způsobené mutací genu pro kyselou maltázu vedoucí k různému stupni jejího deficitu, což způsobuje hromadění glykogenu ve všech orgánech, zejména v příčně pruhovaných svalech a u novorozenců i v myokardu. Dělí se na dvě základní formy - infantilní a adultní.
V tomto článku je prezentována kazuistika adultní formy onemocnění s rozvojem příznaků až na konci 6. decenia, projevující se postupně progredující asymetrickou pletencovou slabostí dolních končetin. Vzhledem k nepříliš častému výskytu tohoto onemocnění a absenci specifických příznaků bývá správná diagnostika často komplikovaná a zdlouhavá.
Jako velmi jednoduché a spolehlivé vyšetření k odhalení Pompeho choroby slouží test suché kapky krve. K léčbě se od roku 2006 používá substituční enzymová terapie.