Publikace na 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu |
2014
Abstrakt
Poprvé byly u českých pacientů zjištěny mutace zodpovědné za vznik Stargardtovy choroby.Znalost příčinných mutací zlepšuje klinické poradenství pacientům a v indikovaných případech umožňuje preimplantační diagnostiku.