Centromerická mFISH - metoda pro identifikaci marker-chromozómů : kazuistika demonstrující naše zkušenosti
Abstrakt
poster: Vědecká konfernce Univerzity Karlovy - 2. lékařské fakulty Dlouhodobým cílem naší práce je optimalizace diagnostiky marker-chromozómů (sSMC). Chceme-li předpovědět možný vztah konkrétního sSMC k fenotypu jedince u prenatálních vyšetření, popř. asociaci s fenotypovými abnormalitami u již narozené osoby, je třeba přesně určit chromozóm, z něhož sSMC pochází, a zmapovat genetický materiál, který obsahuje.
Tento postup demonstrujeme na daném případu. Centromerická mFISH v popsaném případě umožnila rychlou a přesnou determinaci sSMC.
Přesto má metoda své nevýhody, k nimž patří zejména fakt, že směsná sonda neznačí všechny lidské chromozomy, proto s ní nelze odhalit až 30% sSMC (např. deriváty chromozomů 13, 14, 20, 21, 22, Y a analfoidní markery). Není vhodná pro vyšetření mozaik s nízkým zastoupením sSMC, které vyžadují analýzu velkého množství buněk.
Nevýhodou je i vyšší cena. Náš případ však ukazuje, že v konkrétních případech umožňuje cen mFISH (v kombinaci s dalšími postupy) identifikovat původ sSMC.
Poskytuje první orientaci při naléhavých prenatálních vyšetřeních, anebo může být součástí složitějšího vyšetřovacího algoritmu.