Prenatální diagnóza skeletální dysplazie v prvním trimestru těhotenství X-vázaná dominantní chondrodysplasia punctata
2014
Abstrakt
Kazuistika popisuje případ úspěšné prenatální diagnózy skeletální dysplazie v prvním trimestru gravidity u plodu ženy, postižené X-vázanou dominantní chondrodysplasia punctata (CDPX2). První těhotenství probandky bylo ukončeno vzhledem k postižení skeletu plodu ve druhém trimestru.
V následujícím těhotenství byla diagnóza X-vázané dominantní chondrodysplasia punctata uzavřena v prvním trimestru gravidity - v 13. gestačním týdnu. Diagnostický závěr byl stanoven na podkladě ultrazvukového (UZ) vyšetření a DNA analýzy mutace v genu EBP v materiálu získaném biopsií choriových klků (CVS)