Abstrakt
přednáška: 47. cytogenetická konference 2014 Marker-chromozom (SMC) je poměrně vzácná chromozomová abnormalita se širokým spektrem možných projevů. Ačkoliv většina nosičů je zdráva, některé SMC mohou být spojeny s poruchami plodnosti (zejména u mužů), popř. s mentálním postižením a/nebo různými vrozenými vadami.
Genetické poradenství při prenatálním záchytu SMC je zvláště náročné, jelikož prognóza velmi závisí na chromozomovém původu SMC a na přítomnosti specifických segmentů. Proto je každý nově publikovaný případ cenný pro poradenství a může poskytnout i důležitou informaci pro reprodukční rozhodování rodičů.
Prezentujeme případ 33leté zdravé ženy, která byla konzultována jako matka dítěte s "connexinovou" hluchotou, tedy přenašečka mutace v GJB2. Při základním cytogenetickém vyšetření byl v jejích lymfocytech odhalen nadpočetný marker-chromozom.
Analýza FISH identifikovala dva různé SMC v mozaice. Prokázala, že početnější SMC, nacházející se v 31 % buněk, je der(7), který obsahuje Williams-Beurenovskou oblast (WBSCR9+).
Dosud bylo publikováno 8 případů s obdobným rozsahem SMC (zahrnující 7q11.23), ale u všech byla popisována PMR a faciální dysmorfie, event. poruchy chování. Tyto klinické projevy jsme u vyšetřované ženy nepozorovali.
Vedle tohoto většího SMC jsme dále nalezli druhý, menší SMC, který nebylo možné pro jeho nízkou frekvenci a malý rozsah blíže identifikovat. Je pravděpodobné, že šlo o úsek tvořený výhradně konstitutivním heterochromatinem.