Abstrakt
poster: XXV. Izakovičov memoriál, Trenčianské Teplice Prezentujeme případ šestiletého chlapce s autistickými rysy a PMR, u něhož byla identifikována komplexní chromozomová přestavba tří chromozomů, a bližší charakterizaci této aberace.
Jedná se o dítě z I. rizikové gravidity zdravé mladé ženy. V prvním trimestru těhotná opakovaně krvácela; po celou dobu gravidity trpěla stresem pro vyhrožování ze strany partnera závislého na pervitinu, který si narození dítěte nepřál.
V 8. měsíci měla autonehodu, po které byla krátce v bezvědomí, ale vážnější zranění neutrpěla. Porod byl uskutečněn v 39. týdnu per sectionem pro abrupci placenty a hrozící hypoxii.
Od kojeneckého věku začalo narůstat matčino podezření na vývojové opoždění (zejména absencí hlasových projevů). Specialistou byl vyšetřen až v 1,5 roce na neurologii pro retardaci psychomotorického vývoje, později byl též sledován na pedopsychiatrii pro suspekci na autismus - diagnóza nebyla jednoznačně potvrzena ani vyvrácena.
Dále u něj docházelo k projevům agrese, ty později vymizely. Na genetice byl poprvé vyšetřen v pěti letech při hospitalizaci na Dětské psychiatrické klinice FNM.
Ve fenotypu pacienta nebyla shledána žádná abnormalita, zato indikované základní cytogenetické vyšetření odhalilo přestavbu chromozomů 1, 3 a 15, která byla dále upřesněna prostřednictvím vyšetření mFISH a aCGH. Aberace byla způsobena minimálně 6 zlomy; v některých zlomových místech (zejména na chromozomu 3) byly identifikovány delece genetického materiálu.
Konferenční poster přinese podrobné výsledky analýz aberace a jejich korelaci s fenotypem.