Abstrakt
V současné době se v České republice novorozeneckým screeningem vyhledává 10 různých dědičných metabolických poruch a na základě výsledků probíhající pilotní studie je plánováno spektrum vyhledávaných chorob rozšířit. Rozšiřování panelu novorozeneckého screeningu vždy otevírá základní etickou otázku týkající se výběru onemocnění, která mají být do panelu zařazena.
Jako vodítko stále slouží tradiční kritéria výběru screenovyných onemocnění, přestože nové biotechnologie a vědecké poznatky zkomplikovaly náhled na jejich univerzální aplikovatelnost. Stejně jako každý jiný screeningový program, přináší novorozenecký screening pro sledovanou populaci nejenom prospěch plynoucí z včasného stanovení diagnózy a zahájení léčby, ale i rizika, mezi která patří detekce klinicky nezávažných stavů, falešné negativní a felačně pozitivní výsledky.
Pro nově zařazená onemocnění je proto nutné odborně posoudit, zda je správně vyvážen poměr prospěchu a rizik. důležitým hodnotícím kritériem je i hledisko efektivity vynaložených finančních zdrojů a jejich vyváženost vzhledem k ostatním oblastem zdravotnictví. Úkolem novorozeneckého screeningového programu je pro všechna nová i dříve zařazená onemocnění pravidelně vyhodnocovat úspěšnost a efektivitu jeho provádění, hledat biotechnologická řešení vedoucí k minimalizaci rizik spojených s jeho prováděním a zajistit odpovídající informovanost rodičů.