Abstrakt
Rezistence na tyreoidální hormony (RTH) je vzácné onemocnění s prevalencí 1:40 000-50 000. V 85 % případů je způsobeno mutací receptoru pro tyreoidální hormony TRβ, u zbylých 15% nelze mutaci prokázat (nonTR-RTH).
Pro onemocnění je typická elevace tyreoidálních hormonů v krvi při nesuprimovaném TSH, častá struma a variabilita dalších klinických příznaků.