Abstrakt
Familiární hypercholesterolémie je onemocnění ohrožující zdraví a životy velké skupiny obyvatel ČR. Dosud klinicky jednotně definované onemocnění se postupně s novými znalostmi o jeho molekulárně-genetické etiopatogenezi rozpadá do více samostatných jednotek s podobným fenotypem a různým genetickým podkladem.
Situaci navíc komplikuje zjištění, že dle prvotních informací monogenní onemocnění je nejspíše, jako velká většina ostatních metabolických poruch, spíše onemocněním polygenním. Tyto skutečnosti v žádném případě nesnižují význam diagnostiky a léčby klinické FH.
Ba naopak se nyní jeví možnost molekulárně-genetického vyšetření jako velmi zajímavá a v budoucnu využitelná a žádoucí informace.