Publikace na 1. lékařská fakulta |
2014
Abstrakt
Poprvé byl syndrom familiární snížené citlivosti na tyreoidální hormony (TH) publikován v r. 1967. Tento pacient měl vysoké tyreoidální hormony bez příznaků hypertyreózy a dokonce s příznaky hypotyreózy v některých tkáních.
Následně bylo zjištěno, že tento syndrom je způsoben inaktivační mutací genu THRB pro tyreoidální receptor beta (TRβ). Od té doby bylo publikováno více než 1000 pacientů se syndromem rezistence na tyreoidální hormony (RTH).
V poslední době byly popsány i jiné příčiny snížené citlivosti na TH, jako jsou poruchy transportu TH přes buněčnou membránu, poruchy selenoproteinů spojené s abnormálním metabolismem (dejodací) TH a defekt alfa receptoru pro tyreoidální hormony (TRα).