Abstrakt
Spinocerebelární ataxie jsou skupinou autosomálně dědičných degenerativních onemocnění mozečku. Spinocerebelární ataxie typu 2 (SCA2) je způsobena zvýšeným opakováním CAG tripletu v genu pro ataxin-2.
Existuje několik transgenních myších modelů SCA2 s vloženým genem s prodlouženou repeticí CAG, které slouží k výzkumu patogeneze SCA2 i možností její terapie. Jednotlivé linie SCA2 myší se liší délkou počtem opakování CAG ve vloženém genu, základním myším kmenem, ale pravděpodobně i místem inserce transgenu.
Základní projevy jsou dány degenerativním postižením mozečku a zahrnují tedy především motorický deficit. Jeho progrese se ovšem liší v závislosti na uvedených vlastnostech dané linie.