Pelizaeusova-Merzbacherova choroba

Abstrakt

Pelizaeusova-Merzbacherova choroba patří mezi dědičné metabolické poruchy způsobené abnormálním metabolizmem myelinu - tzv. leukodystrofie. Jde o chorobu vázanou na pohlavní chromozom X - tím pádem jsou typicky postiženi převážně muži.

Klíčová slova

• Pelizaeus-Merzbacher disease
• genetics
• rare diseases