Abstrakt
Nové molekulárně biologické metody umožnily zpřesnění průkazu chromozomálních změn v nádorové tkáni. Tyto změny lze prokázat u většiny maligních nádorů.
Rychlý rozvoj celogenomových molekulárně biologických metod napomohl zlepšení poznání genetického pozadí nádorů. V současné době je jejich průkaz součástí diagnostických nebo prognostických schémat používaných u jednotlivých nádorových onemocnění.
Jako první bylo v klinické praxi využí- váno klasické cytogenetické vyšetření karyotypu, které je využíváno dodnes, i když s nástupem nových molekulárně biologických technik se jeho význam zmenšil. Metodami dnes nejčastěji používanými ke stanovení chromozomálních delecí nebo zmnožení při celogenomovém vyšetření jsou komparativní genomová hybridizace (CGH), array-CGH a SNP array.
První dvě jsou založeny na principu porovnání nádorové DNA a normální, kontrolní DNA. Princip SNP array využívá přítomnosti jednonukleových polymorfismů rozložených po celém genomu u každého jedince.
SNP array prokazuje nejen delece nebo zmnožení chromozómů, tak jak je tomu u CGH technik, ale je schopna prokázat i ztrátu heterozygozyty nebo unipaternální dizomii. Vyšetření chromozomálních změn se dnes stává rutinním a v některých případech také nezbytným vyšetřením pro stanovené diagnózy a prognózy nádorového onemocnění a správného výběru onkologické terapie.