Cílem kapitoly je prezentovat polymerázovou řetězovou reakci (PCR) jako základní metodu pro molekulární diagnostiku lidských onemocnění. Různé varianty PCR jsou zmíněny společně s rutinně používanými identifikačními technikami (elektroforéza, analýza restrikčních fragmentů, hybridizační techniky, DNA sekvenování, heteroduplexová analýza, analýza teploty tání, atd.)