Publikace |
2014
Abstrakt
Prezentujeme kazuistiku dvouletého chlapce s recidivujícími epizodami rhabdomyolýzy. Při metabolickém vyšetření v Ústavu dědičných metabolických poruch (ÚDMP) bylo u pacienta vysloveno podezření na poruchu beta-oxidace mastných kyselin (BOX MK) s dlouhým řetězcem.
Výsledky dalších speciálních vyšetření na úrovni enzymů i genu vedly ke stanovení diagnózy deficitu mitochondriálního trifunkčního proteinu (MTP). V diskuzi jsou v přehledu uvedeny jednotlivé příčiny rhabdomyolýzy, její klinické projevy, diagnostický přístup i léčba.