Hypotonický kojenec s abnormitou kůže - kazuistika šestiletého chlapce s diagnózou kongenitální svalové dystrofie typ Ullrich
Abstrakt
Prezentujeme kazuistiku šestiletého chlapce s kongenitálním hypotonickým syndromem v kombinaci s poruchou sání a opožděním motorického vývoje. Kromě hypotonie byla patrná výrazná distální hypermobilita kloubů, dále keratosis pilaris a později i mírné kontraktury flexorů kolen.
Dalším příznakem onemocnění byla vrozená luxace kyčlí. Mentální vývoj byl normální.
Aktivita kreatinkinázy byla lehce zvýšená (5,8 μkat/L). Vzhledem k fenotypu a typickému nálezu na MRI svalů dolních končetin pro myopatii typ Ullrich jsme nechali provést molekulárně genetické vyšetření všech 3 genů pro kolagen VI, které prokázalo již popsanou kauzální mutaci v COL6A3 genu C6210 + 1 G > A, jedná se o de-novo mutaci.
Stanovení diagnózy umožnilo predikci průběhu a rizik onemocnění, umožnilo genetické poradenství rodině. Pravděpodobně se jedná o první případ molekulárně geneticky potvrzené kongenitální svalové dystrofie typu Ullrich v ČR.