Abstrakt
Autismus je vysoce variabilní neurovývojové onemocnění. Vyznačuje se tím, že není charakterizován jedním symptomem, ale charakteristickou trojicí příznaků: poruchou sociální interakce, verbální a neverbální komunikace a omezenými, opakujícími se nebo stereotypními vzorci chování.
Prevalence autismu je celosvětově asi 1-2 na 1000 obyvatel. Diagnostická kritéria vyžadují, aby se charakteristické příznaky projevily před dosažením třetího roku věku dítěte.
Autismus je nejtěžší z poruch autistického spektra (PAS). Autismus postihuje zpracování informací v mozku tak, že naruší způsob propojení a uspořádání nervových buněk a jejich synapsí.
To, jak k tomu dochází, není zatím známo. Autismus má silný genetický podklad, i když genetika autismu je komplexní a není jasné, zda je vznik PAS vysvětlován spíše jako důsledek vzácných mutací nebo vzácných kombinací v populaci běžných genetických variant.
Autismus je težká porucha se závažnými důsledky pro pacienta, jeho rodinu i zdravotní systém. Studium PAS je tedy jasnou prioritou.