Publikace na 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta |
2014
Abstrakt
Cowdenův syndrom je autozomálně dominantně dědičné onemocnění s charakteristickými mukokutánními lézemi, makrocefalií, hamartomatózní polypózou gastrointestinálního (GI) traktu a zvýšeným rizikem nádorů štítné žlázy, především folikulárních, prsu a endometria. Riziko nádorů zažívacího traktu je mírně zvýšené.
Mohou se však objevit i jiné typy nádorů a vaskulární malformace. Příčinou jsou většinou mutace v genu PTEN.