Abstrakt
Nádory měkkých tkání jsou z histopatologického pohledu extrémně širokou paletou nádorů, jejichž klasifikace je často obtížná a vyžaduje specializaci. V posledních desetiletích výzkumu těchto nádorů se ukázalo, že část nádorů měkkých tkání je spolu s morfologickými kritérii definovaná specifickými chromozomálními změnami, zejména translokacemi.
Produktem translokací jsou fúzní geny a ty ve funkčním stavu hrají významnou roli v patogenezi těchto nádorů. S výhodou lze v diferenciálně diagnostické rozvaze nádorů měkkých tkání využít detekci chromozomálních zlomů pomocí fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a metod na principu PCR detekujících specifické fúzní transkripty.
V práci uvádíme příklady některých jednotek a jejich molekulární vymezení.