Abstrakt
Laboratorní diagnostika primárních imunodeficitů (PID) je nedílnou součástí vyšetření pacienta s podezřením na imunodeficienci a má nezastupitelné místo v diagnostickém postupu. Doplněním klinického obrazu laboratorními výsledky můžeme většinu jednotek PID potvrdit s velkou pravděpodobností, v případě molekulárně-genetického vyšetření i diagnózu stanovit jednoznačně.
Hlavním důvodem laboratorního vyšetření jsou opakované nebo těžké infekce u pacientů nebo špatná odpověď na odpovídající protiinfekční léčbu, ale i další projevy uvedené v kapitolách o klinických projevech PID. Typ laboratorních vyšetření a jejich směrování volíme na základě podrobné anamnézy a klinického obrazu i doplňujících vyšetření (např. zobrazovacích metod), jejichž výsledky nás vedou k rozvaze, na kterou složku imunitního systému je nutné se zaměřit.