Abstrakt
Syndromy chromosomální instability (SCI) jsou autosomálně recesivně dědičné poruchy reparace změn DNA, a proto vysoce citlivé k mutagenním vlivům, zejména ionizaci a chemikáliím. V naší republice je dosud dostupná molekulárněgenetická přímá diagnostika mutací ATM genu a NBN genu pro Louis-Barové a Nijmegen breakage syndrom.
Pro DNA diagnostiku ostatních vzácně se vyskytujících SCI je zatím nutné se obracet na zahraniční referenční centra. Včasná diagnostika SCI je nezbytná pro efektivitu ochranného režimu k prevenci maligních procesů u homozygotů i heterozygotů.
Práce uvádí přehled fenotypů jednotlivých SCI s důrazem na signální příznaky, které by měly vést k diagnóze SCI.